“Mãe, posso te ouvir” Terapia genética faz milagre para deficientes auditivos

Até o ano passado, Opal Sandy, de 18 meses, que mora em Oxfordshire, na Inglaterra, nunca tinha ouvido um ruído de avião de até 100 decibéis (dB). Isto se deve a um defeito congênito no gene que produz a proteína necessária para a audição. Em setembro passado, Sandy começou a recuperar a audição após passar por uma cirurgia que durou menos de 20 minutos. Depois de apenas 6 meses, eu conseguia ouvir claramente pequenas vozes e dizer “mamãe”, “papai” e “olá”. Quando um tratamento contendo o gene foi injetado na cóclea, as células auditivas recuperaram sua função. O Hospital Universitário de Cambridge, no Reino Unido, anunciou no dia 9 deste mês que duas crianças que sofrem de perda auditiva hereditária, incluindo Sandy, recuperaram a audição por meio de ensaios clínicos de terapia genética.

Como tal, a era da “terapia genética” que trata ou previne doenças raras e incuráveis ​​com uma dose única está bem encaminhada. A terapia genética está atraindo interesse como método terapêutico para superar diversas doenças por meio da injeção de genes em pacientes com doenças genéticas congênitas.

O Hospital Universitário de Cambridge, no Reino Unido, anunciou que utilizou o medicamento de terapia genética “DB-OTO” da empresa americana de biotecnologia Regeneron neste ensaio clínico. As duas crianças que recentemente recuperaram a audição são surdas desde o nascimento devido a uma mutação no gene da autoferrina. O gene da autoferrina produz a proteína necessária para transmitir o som da cóclea ao cérebro. A Regeneron desenvolveu um tratamento que contém um gene natural da autoferrina num vírus que é inofensivo para o corpo humano. Quando foi injetado na cóclea das crianças, o gene normal substituiu o gene mutado e as células auditivas foram regeneradas, permitindo-lhes ouvir. O hospital que realizou o tratamento disse: “Cerca de 20.000 pessoas no Reino Unido, Alemanha, França, Espanha e Itália sofrem de perda auditiva devido a mutações no gene da autoferrina”, e acrescentou: “Uma nova era de tratamentos para diferentes tipos de doenças”. .” Ele disse: A perda auditiva começou.

◇Terapia genética para doenças raras

A terapia genética está mostrando sucesso no tratamento de muitas doenças genéticas raras. Houve também um caso recente que abriu os olhos de um paciente que não conseguia enxergar. No dia seis deste mês, pesquisadores da Oregon Health and Science University, nos Estados Unidos, anunciaram que em um ensaio clínico em que um tratamento usando tecnologia de edição genética foi injetado nas retinas de 14 pacientes com amaurose congênita de Leber (LCA), eles foram capaz de atender 11 pacientes. melhorar. A LCA é uma doença que causa problemas nos fotorreceptores que detectam a luz na retina, levando à cegueira em casos graves. Mutações no gene CEP290, que produz uma proteína necessária para o desenvolvimento da retina, são a causa da doença. É uma doença rara e incurável, que afecta 2 a 3 em cada 100.000 pessoas. Uma empresa biológica americana confirmou a sua eficácia injectando terapia genética na retina. Tesouras genéticas eliminaram a mutação no CEP290 e restauraram a função da retina. Kasgevi, uma terapia genética desenvolvida em conjunto pela Vertex Pharmaceuticals nos EUA e pela CRISPR Therapeutics na Suíça, foi aprovada no Reino Unido e nos EUA no ano passado e está sendo usada para tratar a síndrome falciforme.

◇As empresas farmacêuticas e biológicas coreanas também enfrentam este desafio

A Coreia também começou a desenvolver seriamente a terapia genética. O Instituto Coreano de Pesquisa de Biociências e Biotecnologia anunciou em janeiro passado que havia conseguido desenvolver tecnologia de terapia genética para paraplegia espástica hereditária dos membros inferiores (HSP), uma doença incurável. A HSP é uma doença neurológica hereditária que faz com que os músculos das pernas fiquem gradualmente rígidos e fracos, levando à paralisia. É uma doença rara que afeta 1,8 pessoas em cada 100.000 pessoas. A equipa de investigação desenvolveu uma terapia genética que injecta um gene que impede a HSP de se transformar num portador viral, e confirmou a sua eficácia através de testes em animais. A rigidez das pernas dos ratos experimentais que receberam o tratamento foi reduzida e as dificuldades de locomoção melhoraram.

As empresas farmacêuticas e de biotecnologia revelam constantemente os seus planos para desenvolver terapia genética. No dia 10, o CHA Bio Group anunciou que irá concluir uma instalação de terapia genética com área total de 66.115 metros quadrados até dezembro do próximo ano. Anteriormente, no terceiro dia, o Samsung Life Science Fund, criado através de um investimento conjunto entre a Samsung BioLogics e a Samsung C&T, anunciou que investirá na Latus Bio, uma empresa norte-americana de desenvolvimento de terapia genética. Esta empresa possui tecnologia de terapia genética que atua em doenças do sistema nervoso central. A Samsung teria decidido fazer este investimento para garantir a tecnologia central para o desenvolvimento da terapia genética. “Na maioria dos casos, não há alternativa à terapia genética para doenças raras”, disse Lim Jeong-hwa, investigador sénior do Instituto Coreano de Investigação em Biociências e Biotecnologia. “Esperamos que a terapia genética prevaleça contra uma variedade de doenças”. De doenças raras.”